متلازمة مارفان هي مرض وراثي سائد يحدث نتيجة لخلل في الجين المسؤول عن تصنيع بروتين الفايبرلين (Fibrillin) والذي يدخل في تركيب الكثير من أعضاء الجسم. الأشخاص المصابون بهذه المتلازمة يمتازون بالطول غير الطبيعي ونحول الجسد وغيرها من الصفات التي سيتم توضيحها لاحقاً. تعتبر متلازمة مارفان من أشهر الأمراض الوراثية التي تصيب الأنسجة الضامة في جسم الإنسان. تؤثر متلازمة مارفان على كل من القلب والأوعية الدموية، والجهاز التنفسي، والعين والهيكل
Read Moreالمتلازمات الوراثية القلبية
دليل المتلازمات الوراثية القلبية في الاطفال وطرق التشخيص المختلفة والعلاج
تضخم القلب عند الاطفال حديثي الولاده يعد من أخطر المشاكل التي تصيبهم , حيث يؤدي لتضخم حجرات القلب بشكل غير طبيعي. مما يزيد سماكة الجدار العضلي المبطن لهاو يؤدي إلى ضعف قدرة القلب على ضخ الدم لباقي أعضاء الجسم. و قد لا يُعدّ تضخّم القلب (بالإنجليزية: Cardiomegaly) مرضاً بحدّ ذاته، وإنّما إحدى العلامات التي قد تدلّ على الإصابة بعدد من المشاكل الصحيّة الأخرى، ويمكن للأشخاص من مختلف الفئات العُمريّة
Read Moreامراض القلب عند الرضع تنتج بشكل أساسي من الاختلالات أو التشوّهات التي تصيب قلب الرضيع أو حديث الولادة، وتكون موجودة منذ ولادته، وتُعرف هذه الأمراض بأمراض القلبي الخِلقية أو عيوب القلب الخِلقية (بالإنجليزية: Congenital Heart Defect). وتتدرج حالات عيب القلب الخِلقي لدى الأطفال والرضع من عيوب بسيطة ولا تحتاج إلى علاج، إلى عيوب أكثر شدة وخطورة وتحتاج لعلاج وجراحات تستمر لسنوات عديدة. أحياناً يستطيع الطبيب المختص أن يكشف عن
Read Moreتشخيص شذوذ ابتشتين في البالغين لأشعة السینیة للصدر (Chest X-Ray): وهي أشعة عادية للصدر قد يظهر فيها القلب طبیعیًا، أو یظهر تضخم القلب، نقص الأوعية الدموية الرئوية. مخطط كهربائیة القلب (ECG): ويكون غیر طبیعي في معظم المرضى الذین یعانون من شذوذ إبشتاین. مخطط صدى القلب (Echocardiography): وتمكن الطبيب أن يرى المشكلة مباشرة وتعتبر ضرورية للتشخيص. قسطرة القلب: نادرا ما یتطلب الأمر. دراسات الفسيولوجیا الكهربیة للقلب: تساعد الأطباء في فهم
Read Moreحقائق عن تشوه إبشتاين أول وصف له من قبل فيلهلم إيبشتاين في عام 1866، تشوه إبشتاين هو تشوه في الصمام ثلاثي الشرف والبطين الأيمن. يمثل أقل من 1٪ من حالات أمراض القلب الخلقية. معظم الحالات متفرقة وشذوذ إبشتاين العائلي (الوراثي) أمر نادر الحدوث. غالباً ما تظهر الأعراض بين سن 10 و30 سنة ولكن يمكن أن تظهر الأعراض في مراحل مختلفة من الحياة. الحالات الشاذة الإضافية المصاحبة تشمل: الصمام الأبهري
Read Moreرتق الصمام الرئوي ,هو عيب قلبي موجود منذ الولادة (خلقي)، يتم تشخيصه عادة خلال الساعات الأولى بعد الولادة. وعند الإصابة بهذه الحالة، لا يتكون الصمام الذي يسمح للدم الخارج من القلب بالذهاب إلى رئتي الطفل، بشكل صحيح. وبدلاً من أن يفتح الصمام وينغلق ليسمح بتحرك الدم من القلب إلى الرئتين. تتكون طبقة صلبة من الأنسجة حول الصمام الرئوي ومخرج البطين الايمن ، لذلك لا يستطيع الدم التحرك في مساره
Read Moreيوجد العديد من الاسباب ل تسارع نبضات قلب الطفل .ويكون تعايش الطفل مع نبضات قلب سريعة قد تصيبه بمرض قلب مفاجىء، أمر يقلق ذويه. فمتى تصبح النبضات السريعة مصدر خطر وما هي أسبابها صحية أم نفسية؟ المراهقة مرحلة ضاغطة و الفحوصات الطبية تكشف الخلل لتسارع نبضات قلب الطفل “في البداية علينا ان نبحث من خلال الفحوصات الطبية السبب اذا كان المرض عضوياَ في القلب أم خللاً ما في كهرباء
Read Moreللاجابة علي سؤال ماهي اعراض مرض رباعية فالوت , يجب ان نعلم ان رباعية فالوت هي حالة نادرة تحدث نتيجة وجود مجموعة من أربعة عيوب قلبية خلقية. وتأثر هذه العيوب على تكوين القلب، وتتسبب في تدفق الدم الغني بالأكسجين خارج القلب وإلى بقية الجسم. ويكون جلد الرضع والأطفال المصابون بهذا المرض أزرق اللون، لأن الدم لا يقوم بحمل كمية كافية من الأكسجين. وعادة ما يتم تشخيص رباعية فالوت أثناء
Read Moreحقائق سريعة عن رباعية فالوت رباعية فالوت عند الاطفال رباعية فالوت عبارة عن مرض خلقي يتواجد مع الشخص منذ الولادة. تؤدي الإصابة برباعية فالوت إلى حدوث نوبات من الزرقة، والتي يمكن تخفيف أثرها بالجلوس في وضع القرفصاء. هناك عوامل تزيد من خطورة الإصابة برباعية فالوت كالحمل في سن متأخرة بعد ال40 عام. يكون شكل القلب لدى المصابين برباعية فالوت على شكل حذاء في صور الأشعة السينية. يمكن للمصابين برباعية
Read Moreحقائق عن متلازمة داون Down Syndrome تعتبر متلازمة داون حالة جينية وليست مرضًا، حيث تحدث نتيجة خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21. تعتبر متلازمة داون الأكثر شيوعًا بين الحالات المتعلقة بخلل المادة الوراثية “الكروموسومات”. يولد حوالي طفل واحد بمتلازمة داون من بين 700 طفل في الولايات المتحدة الأمريكية وما يقارب 6000 طفل سنويًا. تحدث متلازمة داون في جميع الأعراق في شتى أنحاء العالم. تزداد فرصة إنجاب طفل مصاب بمتلازمة
Read More